梅干腹+脑裂畸形1唯
2021-11-29 08:02 来源：六安男科医院
2014年8年末12日，Neurology杂志发表如下一篇病例报道。
一位45岁的落魄男性因身患梅干腹性疾病 （PBS，又名先天性十二指肠肌肉组织发育不良不良）就诊，无相关家族史。身患右侧单纯大多运动性抑郁症34年，卡马西平单药治疗好，无观念和社会功能损害。头颅MRI示全脑萎缩，外侧脑室不轴对称，左侧南半球脑裂睾丸及网状结构病变（三幅A—C）。
虽然PBS一直被忽视是因中表皮发育不良缺陷引致的，以全部或大多胸部肌肉组织缺失（三幅D），阴囊睾丸和不明可能的隐睾症为不同之处，然而，也有报道同时斜视其他表皮的状况，包括外表皮，正如本例病案。
三幅. 头颅MRI T1像及胸部外形. A—C示全脑萎缩，外侧脑室不轴对称，左侧南半球脑裂睾丸及网状结构病变；D可见因十二指肠肌肉组织菲薄或缺失引致的胸部皮肤严重皮脂腺，典型的梅干腹性疾病表现。
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