梅干腹+脑裂畸形1实有
2021-12-27 07:28 来源：六安男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志发表如下一篇病例报导。
一位45岁的出头男性因患梅干腹综合征 （PBS，别名先天性腹壁肌肉成年期不良）确诊，无相关家族史。患右侧单纯均运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会机制破坏。头上MRI示全脑萎缩，两端腹腔不椭圆，下方南半球脑裂脊柱及胶质高血压（绘出A—C）。
虽然PBS一直被认为是因中表皮成年期缺陷致使的，以全部或均四肢肌肉有缺陷（绘出D），尿道脊柱和不明原因的隐睾症为特质，然而，也有报导同时不止其他表皮的可能会，包括外表皮，正如本例病案。
绘出. 头上MRI T1像及四肢外形. A—C示全脑萎缩，两端腹腔不椭圆，下方南半球脑裂脊柱及胶质高血压；D可见因腹壁肌肉菲薄或有缺陷致使的四肢皮肤严重皱褶，典型的梅干腹综合征表现。
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